Especialidad en Genética Médica Universidad de Guadalajara / Nuevo Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”


Líneas de Generación y/o Aplicación del Conocimiento

 

La descripción y justificación en cuanto a su aporte al cumplimiento de los objetivos del programa, congruencia con el plan de estudios y productividad académica para cada una de las LGAC (incluida como referencias) de nuestro Programa de Especialidad en Genética Médica sede Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”, incluyen:

 

1) Genética Clínica y Dismorfología. Esta LGAC se considero pertinente por sus implicaciones clínicas en la formación de futuros especialistas en Genética Médica, e incluye el estudio, delineación y/o redelineación clínica y nosológica de síndromes genéticos, y estudios de somatometría, dermatoglifos y de anomalías congénitas y variantes fenotípicas normales para estudios de asociación. Además, esta LGAC esta empatada con el objetivo del programa de formar especialistas críticos, analíticos y creativos en la atención clínica de problemas genéticos, identificando la línea que une a la práctica clínica sistematizada con la investigación clínica en genética. Esta LGAC aborda clínicamente la problemática que representa la alta complejidad diagnóstica de los alrededor de los alrededor de 10,000 diferentes tipos problemas de etiología genético-ambiental en el humano, ya sean monogénicos, poligénicos, cromosómicos y/o mutagénicos y también, sirve de apoyo para nuestros estudiantes tengan un primer acercamiento al estudio clínico sistematizado de la semiología genética constituida sobre una base de más de 800 variaciones físicas, incluidas la mayoría de las anomalías congénitas que afectan al 5-7% de todos los nacimientos.

 

2) Citogenética clásica y molecular. Esta LGAC se refiere al análisis citogenético clásico y molecular de entidades clínico genéticas, nuevas asociaciones, así como citogenética de grupos nosológicos específicos tales como cáncer o inestabilidad cromosómica, entre otros, además de la evaluación del efecto de agentes físicos, químicos, biológicos o intrínsecos sobre la integridad del genoma y sus aplicaciones. El estudio de los síndromes cromosómicos inició hace alrededor de 60 años con el descubrimiento de la trisomía 21 en los pacientes con síndrome Down a través del cariotipo y posterior desarrollo de otras técnicas de citogenética clásica y molecular. Actualmente, se identifican más de 2,500 síndromes cromosómicos gracias al desarrollo de nuevas técnicas de citogenética molecular, como los microarreglos cromosómicos. Esta LGAC aborda principalmente los aspectos básicos de las enfermedades cromosómicas en el humano y citogenéticos del cáncer y también, contribuye a la formación de los aspectos básicos y prácticos sobre citogenética para nuestros estudiantes.

 

3) Variabilidad fenotípica y genotípica en el humano. En esta LGAC aborda el estudio de la variabilidad fenotípica y genotípica normal y anormal en el humano referente a estudios moleculares de asociación a través del estudio de polimorfismos moleculares, como de la identificación de mutaciones asociadas a enfermedades. La Unidad de Citogenética del Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca” cuenta con una importante infraestructura humana, material y técnica para la realización de estudios moleculares y genómicos y además, este línea promueve la vinculación para la realización de trabajos de investigación colaborativos con sedes vinculadas, tanto nacionales o internacionales. Los estudiantes vinculados a esta LGAC desarrollan saberes teóricos y prácticos sobre los estudios moleculares y genómicos actuales y su aplicación para la resolución de los problemas que plantean las enfermedades genéticas. La complejidad de esta LGAC abarca a los alrededor de 25,000 genes que constituyen el genoma humano, su estudio individual mediante técnicas molecular o su estudio completo mediante técnicas de secuenciación masiva. Las limitaciones presupuestales inherentes a nuestra institución, hacen de la vinculación la herramienta para no limitar su desarrollo.

 

 

Se concluyo pertinente continuar trabajando las LGAC e incentivar la participación de nuestros estudiantes en la mismas. Por último el Presidente de la Junta Académica Dr. Jorge Román Corona, resalto la importancia de evaluar nuevamente la pertinencia y continuidad y aportaciones de las LGAC en la formación de recursos humanos de alto nivel en Genética Médica, con una periodicidad no menor a tres años, debido a el tiempo requerido de los procesos de investigación vinculados a las LGAC.