Conversan expertos sobre enfermedades “huérfanas”

El conversatorio fue organizado por el Comité de Bioética en Investigación

Las enfermedades raras son también conocidas como enfermedades huérfanas o de baja prevalencia, es decir aquellas que afectan a cinco personas por cada 10 mil habitantes, en tanto que las ultra-raras son aquellas que afectan a uno por 10 mil, informó la  Dra. Rocío Preciado González del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS), al señalar que el 80 por ciento de las 8 mil enfermedades raras identificadas son genéticas y la mitad afectan a niños.

El denominador común de dichas enfermedades es que son crónicas, debilitantes e incapacitantes con altas tasas de co-morbilidad y mortalidad y con una alta carga social.

La especialista mencionó que en México se cuenta con 49 tratamientos aprobados por Cofepris para enfermedades raras cuyos estudios clínicos, en su mayoría se realizan en instituciones públicas a las que les suele hacer falta un muestreo adecuado.

Dijo que en 2012 fue cuando fueron incluidos en la Ley General de Salud los “medicamentos huérfanos”, entendidos estos como aquellos destinados a la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Cabe destacar que estos tratamientos son costosos toda vez que son únicos y de difícil acceso y “no existe sistema de salud en el mundo que lo pueda sostener”, refrendó el Dr. Jesús Elías García Ortiz del Centro de Investigaciones Biomédicas (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social.

Preciado González agregó que las enfermedades raras suelen diagnosticarse tardíamente, hasta 7 años o más después de la aparición de los síntomas, razón por la que suelen presentarse comorbilidades que pueden llevar a quien las padece a incapacitarse de manera drástica.

Es así que se abre una ventana de oportunidad para el sector médico, toda vez que entre más temprano sean diagnosticadas, se mejora sustancialmente el pronóstico, dijo.

“Tenemos aquí un área de oportunidad. Las enfermedades huérfanas suponen un reto para el sistema de salud y para la sociedad en su conjunto. La investigación también aporta numerosas ventajas tanto para los pacientes como para las instituciones ya que tener un diagnóstico oportuno evita complicaciones, generando en los pacientes oportunidades para tener una mejor calidad de vida”.

El Dr. Jesús Elías  García Ortiz enfatizó por su parte que, la industria farmacéutica enfoca sus esfuerzos en las enfermedades comunes, de manera tal que el manejo económico para tratamiento de estos padecimientos implica investigación de alto costo y el involucramiento de la industria farmacéutica especializada a en medicamentos biotecnológicos, pero con impacto en muy pocos pacientes. Ello hace que el fármaco que se produce pueda llegar a implicar entre 3 y 5 millones de pesos por paciente.

Tras citar como ejemplo la enfermedad de Gaucher, que padece una de cada 6 personas, el especialista y representante del CIBO destacó que en México se ha avanzado en este sentido al incluir a las enfermedades lisosomales (EL) como un problema de salud; se han consolidado grupos de expertos institucionales e interinstitucionales para el manejo de pacientes con enfermedades lisosomales, se hicieron consensos nacionales y Guías de Práctica Clínicas en EL y se ha avanzado en la sensibilización de la sociedad hacia ese tipo de enfermedades.

Señaló que en el IMSS se brinda atención y tratamiento médico a 322 pacientes, lo que le implica a la institución un gasto de mil millones de pesos anuales, siendo la institución pública que mayor número de pacientes con enfermedades raras atiende. A ese respecto, dijo que el IMSS como centro de referencia, ha procesado más de 2,500 muestras en los cuatro centros que tiene en el país (Ciudad de México, Guadalajara, Monterrey y Ciudad Obregón), donde se ha registrado en los últimos 7 años un índice de certeza diagnóstica de entre el 30 y 40 por ciento.

El Dr. Jesús Navarro Torres en representación de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) lamentó en su turno que, en México la población afectada por enfermedades raras es desconocida. Hizo énfasis en la dificultad que representa el acceso a las terapias médicas en el país, lo que dista diametralmente de lo expuesto en la Ley General de Salud.

Expuso que se involucró en el activismo por las enfermedades huérfanas luego del nacimiento de su hija a quien le diagnosticaron enfermedad de Gaucher, misma que manifestaba con “alergia a la leche materna”, según le comentó el pediatra, pero en realidad lo que tenía era el intestino infiltrado, pudiendo –después de un largo “peregrinar”- haberla llevado al médico adecuado en el momento indicado “y se convirtió en la niña más pequeña de edad en ser diagnosticada y en recibir el tratamiento más rápido en el mundo”, no obstante dijo, son muchas las vicisitudes que la mayoría de estos pacientes tienen que sortear en este país.

La sesión al final se abrió a preguntas y respuestas entre los participantes, enriqueciendo el tema y dejando el claro la importancia de que el personal médico conozca las enfermedades huérfanas a fin de que pueda coadyuvar en su diagnóstico y orientar a los pacientes y a sus familiares sobre qué hacer para recibir la atención adecuada, al tiempo que se hizo un llamado a investigar opciones farmacológicas para este padecimiento que por ciento, no tiene cobertura por el Seguro Popular.

A T E N T A M E N T E

“Piensa y Trabaja”

Guadalajara, Jal., a 17 de Octubre de 2018

Texto: Nelda Judith Anzar

Fotografía: Cortesía